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“如果邰麗華（舞蹈《千手觀音》的主演）在出生時做過耳聾基因篩查，就有可能避免‘一針致聾’的悲劇發(fā)生?！痹?/span>遺傳性耳聾基因篩查突破百萬暨國際合作論壇上，世界衛(wèi)生組織防聾合作中心主任、北京市新生兒耳聾基因篩查技術(shù)組組長、中國工程院院士韓德民惋惜地告訴記者。
在臨床上，有一類人終生不能使用諸如慶大霉素、鏈霉素、阿米卡興、卡那霉素之類的氨基糖苷類抗生素，否則就會導(dǎo)致藥物性耳聾。而表演《千手觀音》的21位演員中居然有18位是“一針致聾”悲劇的主角。
耳聾已成為我國第二大出生缺陷
除了上述這種因藥物致聾的人群，我國還有一部分耳聾人群是由于遺傳、感染或者疾病等因素所致。原衛(wèi)生部中國出生缺陷報告（2012）顯示，我國每年出生的先天性聽力障礙兒有3.5萬名，如果加上藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾患兒，則每年新增聽障兒童超過6萬名。在論壇上，韓德民給出了一些數(shù)據(jù)：我國現(xiàn)有殘疾人數(shù)8296萬，其中聽力殘疾人數(shù)高達(dá)2780萬，占33.5%，耳聾已經(jīng)成為我國第二大出生缺陷。通常情況下，我國每一位新生兒出生時會接受聽力篩查。但是，這種耳聲發(fā)射等聽力篩查技術(shù)并不能有效檢出藥物性耳聾和遲發(fā)性耳聾，只有將常規(guī)新生兒聽力篩查手段與遺傳性耳聾基因檢測相結(jié)合，才能有效提高遺傳性耳聾患兒的檢出率?！蹦壳懊磕晷略雒@兒中約有50%未被常規(guī)篩查檢出，這十分令人痛惜。
作為推動新生兒耳聾基因篩查項目的首個城市，北京于2012年4月1日率先通過政府辦實事的方式對全市新生兒進行了耳聾基因免費篩查，江蘇南通、四川成都、山西長治等地也緊跟其后，開展了這項檢測。
韓德民介紹，目前我國已對96.9萬名新生兒進行耳聾基因檢測，共發(fā)現(xiàn)254例先天性聾兒，藥物性耳聾基因敏感兒2353例。如果再加上對其他人群的檢測，我國遺傳性耳聾基因篩查累計已超過100萬余人次。
“以藥物性耳聾為例，按照遺傳規(guī)律，孩子一旦通過基因篩查確定是藥物性耳聾敏感兒，這個家族至少有10名家族成員屬于藥物性耳聾高危人群。以此推算，這項篩查至少可以避免23530名藥物性耳聾敏感人群發(fā)生藥物性耳聾?！表n德民說。
美國外科學(xué)院院士、邁阿密大學(xué)遺傳性耳聾中心主任劉學(xué)忠對中國的遺傳性耳聾基因篩查給予肯定，“中國在新生兒耳聾篩查方面的經(jīng)驗，已經(jīng)給歐美做了很好的表率，我會把這種方式引入到美國?！彼榻B，全球有3.6億人患有不同種類的耳聾，美國中到重度耳聾患者大概有3000萬名，每年有4萬名新生嬰兒患有中度到重度的耳聾，每個聾兒耗費的社會衛(wèi)生資源大約100萬美元。
耳聾預(yù)防尤為重要
耳聾防治要重在防，預(yù)防非常重要。新生兒耳聾基因篩查可以有效檢出藥物性耳聾和遲發(fā)性耳聾，如果早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，可進一步提高優(yōu)生優(yōu)育質(zhì)量。目前，我國主要醫(yī)療模式還是被動醫(yī)療模式，簡單說，就是有病治病，防病控病意識不強。轉(zhuǎn)變目前的服務(wù)模式，把防病放在第一位，能有效減少患病人群，緩解對醫(yī)療資源的緊張需求。在耳聾預(yù)防方面，政府的主導(dǎo)作用非常重要，需引導(dǎo)發(fā)揮產(chǎn)學(xué)研一體化的作用。在新生兒耳聾基因篩查上，政府也應(yīng)該給予諸如醫(yī)保、知識產(chǎn)權(quán)保護等多項政策方面的支持。
