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檢測(cè)適用人群

1. 不良妊娠史的患者；

2. 有血栓家族史的備孕人群；

3. 合并免疫問(wèn)題的孕婦；

4. 平時(shí)血液循環(huán)差，偏頭疼，傷口出血少或易健忘的備孕人群。

檢測(cè)臨床意義

MTHFR 基因檢測(cè)可幫助篩查可能存在遺傳性易栓傾向的患者，及時(shí)補(bǔ)充葉酸、維生素 B₆ 和 B₁₂，避免復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和血栓的形成。

葉酸在人體自身無(wú)法合成，且又必不可少，需通過(guò)食物（水果、蔬菜、肉類）攝?。ㄊ澄镩L(zhǎng)時(shí)間烹飪，會(huì)損失掉葉酸），現(xiàn)在廣泛應(yīng)用于女性圍孕期營(yíng)養(yǎng)素補(bǔ)充。參與體內(nèi)生命物質(zhì) DNA 和 RNA 的合成，參與氨基酸的代謝和轉(zhuǎn)化，如甘氨酸與絲氨酸、組氨酸和谷氨酸、同型半胱氨酸與蛋氨酸等。

MTHFR 基因在葉酸代謝中的作用

MTHFR 的全稱是亞甲基四氫葉酸還原酶。MTHFR 的作用是代謝并清除同型半胱氨酸。同型半胱氨酸是一種有毒的氨基酸，損害內(nèi)皮的細(xì)胞壁。當(dāng)葉酸、維生素 B₆ 和 / 或 B₁₂ 缺乏的情況下，同型半胱氨酸的含量就會(huì)增加。

MTHFR 的基因突變形式是 MTHFR C677T，基因突變導(dǎo)致葉酸生成不足，同型半胱氨酸含量相應(yīng)增加，引起血管內(nèi)皮損傷，靜脈血栓形成。心臟病患者中 20% 合并高同型半胱氨酸血癥。反復(fù)流產(chǎn)的孕婦中，30% 合并高同型半胱氨酸血癥。

通常情況下 MTHFR 基因突變無(wú)明顯表現(xiàn)，但是遺傳性易栓癥的風(fēng)險(xiǎn)因素之一；可影響女性卵巢功能；影響男性精子活力；是妊娠高血壓風(fēng)險(xiǎn)因素之一；是胎盤(pán)血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)因素之一；易引起心腦血管疾病、血管內(nèi)皮損傷，血栓風(fēng)險(xiǎn)增加。

MTHFR 基因突變需監(jiān)測(cè)同型半胱氨酸

基因突變導(dǎo)致葉酸生成不足，同型半胱氨酸含量相應(yīng)增加，導(dǎo)致以上疾病的風(fēng)險(xiǎn)。另外，外源性因素如葉酸攝入不足、吸煙和飲酒等可影響血中同型半胱氨酸的水平。孕婦對(duì)葉酸的需求量比正常人高出許多，且孕期女性情緒、食譜和代謝的改變，都可能引起同型半胱氨酸水平改變。孕前正常的檢測(cè)結(jié)果不能說(shuō)明懷孕之后也正常。

（來(lái)源：北京大學(xué)第三醫(yī)院風(fēng)濕免疫科     作者：金鑫  劉湘源）