2016年12月28日，由浙江省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會主辦、杭州美聯(lián)醫(yī)學檢驗所協(xié)辦的浙江省新生兒耳聾基因篩查和干預項目會議在杭州隆重召開，省內(nèi)各地區(qū)多家綜合性醫(yī)院及婦幼保健院領導及專家參加了此次會議。
會上，項目技術指導組專家對項目取得的階段性成果做了總結(jié)匯報，協(xié)會也對項目實施的優(yōu)秀單位和先進個人進行了表彰。并邀請項目實施先進單位的代表作了項目工作經(jīng)驗分享，給各地區(qū)實施項目提供了交流和學習的機會。
項目啟動實施一年以來，浙江省內(nèi)十余家大型醫(yī)療機構(gòu)作為第一批項目參與單位參加了本項目，并取得了切實有效的成果。目前項目已對全省上萬名新生兒進行了耳聾基因篩查，篩查出基因異常的新生兒近500例，其中遲發(fā)性和藥物性耳聾高危兒80例。特別引起關注的是，80例高危兒中有近80%卻通過了常規(guī)聽力篩查，若未做基因篩查這些耳聾高危兒則無法發(fā)現(xiàn)和提早預防及干預。對檢測異常的新生兒，項目組專家根據(jù)不同的基因結(jié)果分別及時給予了結(jié)果解讀說明、遺傳咨詢及早期干預指導，且進行后續(xù)隨訪跟進，有效避免了這些高危兒耳聾的發(fā)生。
會議最后，省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會周坤會長發(fā)表講話，對項目下一步工作進行布置。要求各項目單位進一步提高對項目工作的認識。呼吁各有關部門和單位全力協(xié)作，加強科普宣傳工作，讓千家萬戶了解耳聾基因篩查技術的先進性、可行性、安全性，提高篩查率，常規(guī)篩查和基因篩查要聯(lián)合開展；對篩查出的病例做好隨訪和指導。為積累大樣本數(shù)據(jù)，獲得浙江省內(nèi)新生兒耳聾基因流行病學信息，了解我省新生兒遺傳性耳聾的發(fā)生率，探索建立起兒童聽力殘疾早篩查、早預防、早轉(zhuǎn)診、早治療、早康復的工作機制；為政府制定我省新生兒耳聾的預防和干預工作提供依據(jù)而努力工作。
