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如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華出生的時候進(jìn)行過耳聾基因篩查，或許她和她的同伴們，就有可能避免“一針致聾”的悲劇出現(xiàn)。在臨床上，有一類人是終生不能使用氨基糖苷類的抗生素的，比如慶大霉素、卡那霉素、鏈霉素等，否則就會導(dǎo)致藥物性耳聾。
其實(shí)，除了像邰麗華這種因藥物導(dǎo)致耳聾的人群，我國還有一部分耳聾人群是由于遺傳、感染、疾病、環(huán)境噪聲污染等原因所導(dǎo)致的。根據(jù)原衛(wèi)生部《中國出生缺陷報告（2012）》，我國每年新發(fā)先天性聽力障礙3.5萬例，加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽力障礙兒童超過6萬。
一名聾兒一生據(jù)估算要耗費(fèi)社會衛(wèi)生資源約70萬元，如果能夠預(yù)防每年3.5萬聾兒的出生，這將為國家每年節(jié)省245億元的衛(wèi)生資源。耳聾不僅危害人民的生活健康，還會給聾人家庭和社會造成沉重的壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，因此有效的防聾控聾政策與方針迫在眉睫。
值得欣慰的是，早在2003年，中國人民解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心就在國內(nèi)率先進(jìn)行了全國性聾病分子流行病學(xué)調(diào)查。他們的研究分析結(jié)果顯示，GJB2、SLC26A4和線粒體基因是導(dǎo)致我國遺傳性耳聾最常見的致病基因。這幾個基因在我國正常人群中的總攜帶率達(dá)5%~6%，分別與先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾的臨床發(fā)病密切相關(guān)。如果通過對以上基因進(jìn)行檢測，就可以診斷出近80%的遺傳性耳聾。
遺傳性耳聾基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究獲得重大突破之后，相關(guān)產(chǎn)品的研發(fā)也在緊鑼密鼓地跟進(jìn)。有產(chǎn)品可以同時檢測針對先天性耳聾、遲發(fā)型和藥物性耳聾4個基因（GJB2、GJB3、12SrRNA和SLC26A4）中的16個突變位點(diǎn)，檢測時長只需5小時，并且在千余例臨床樣本做雙盲對照實(shí)驗(yàn)中無一漏檢，具有多指標(biāo)、高通量、高精度等優(yōu)勢。相關(guān)新產(chǎn)品大量出現(xiàn)，勢必會帶來相應(yīng)的疾病防控體系調(diào)整。我們可以將耳聾基因檢測與出生缺陷三級預(yù)防策略結(jié)合開展大規(guī)模篩查，真正實(shí)現(xiàn)由治聾向預(yù)防耳聾的實(shí)質(zhì)性轉(zhuǎn)變，形成防聾控聾的三級預(yù)防體系。比如，高危人群（聾人及親屬等）可在婚前篩查，通過遺傳咨詢和婚育指導(dǎo)實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育；孕婦可在孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查，可提前預(yù)知生育聾兒風(fēng)險；新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查可有效提高遺傳性耳聾患兒的檢出率，避免藥物致聾或“一巴掌致聾”等。
北京市作為“第一個吃螃蟹的人”，2011年就陸續(xù)推廣對新生兒和聽力殘疾人群的九項遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查工作，隨后成都、南通、長治、鄭州等地也逐漸鋪開耳聾基因篩查項目。如果國家能夠?qū)⒍@基因篩查項目資金列入各地政府每年衛(wèi)生預(yù)算，?？顚Ｓ?，就可能讓更多的患者盡早地享受到高科技所帶來的福利。
