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今年3月3日是我國的第17個“愛耳日”，今年的主題是“關注兒童聽力健康”?！皭鄱铡币环矫媸菫榱藥椭娏私鈨和犃埣铂F(xiàn)狀、致病原因、兒童聽力殘疾預防與康復方法，樹立早發(fā)現(xiàn)、早干預、早康復的理念，降低兒童聽力殘疾的發(fā)生幾率；另一方面也是為喚起全社會對聽障兒童的關注、理解和幫助，為聽障兒童全面發(fā)展，早日步入正常人社會創(chuàng)造良好的社會環(huán)境。
中國有耳聾的殘疾人2057萬人，其中7歲以下聾兒可達80萬，老年性耳聾949萬。這是很可怕的數(shù)據(jù)，因為1000個新生兒中至少有1個寶寶的聽力有嚴重問題，每年出生的先天殘疾兒童約占出生人口總數(shù)的4%～6%，由于藥物、遺傳、感染、疾病等原因造成的新生聾人每年約增加3萬人。
研究表明，在所有致聾原因中，遺傳因素是導致聾兒出生的主要原因，比例約為60%；另外還存在大量的遲發(fā)性聽力下降患者。因此在新生兒期，將常規(guī)新生兒聽篩與基因篩查相結合，可篩查出先天性聾兒、遲發(fā)性聾兒和藥物性聾兒潛在高危個體，達到早診斷、早治療以及預防遲發(fā)性聾兒聾孩出現(xiàn)的目的。
遺傳性耳聾基因，在普通人群中攜帶率約為5%。有專家曾接診過一個寶寶，因為從床上摔下來，就喪失了聽力。還有一個寶寶，跟母親去參加喜宴，正好坐在大音響邊上，音響一響，寶寶大哭，后來就反應遲緩，經(jīng)檢查也是聽力受損嚴重?！斑@樣的極端案例，基本上都是寶寶自身存在遺傳性耳聾基因?！睂＜艺f。目前，可以篩查出耳聾相關的熱點基因主要包括：
1、“隱形殺手基因”。沒有誘因，導致孩子生下來就聽力喪失，只要是純合突變，幾乎100%發(fā)病，只要攜帶，就高度預警耳聾。
2、大前庭水管綜合征基因，也稱“一巴掌打聾”基因。
3、藥物敏感性耳聾基因，被稱為“一針致聾性基因”。這種基因?qū)儆谀赶颠z傳，就是說，母親生下攜帶此基因的男孩，但是男孩的后代將不會再攜帶。這種基因攜帶者不可用慶大霉素、氨基甙類藥物等。據(jù)統(tǒng)計，我國藥物敏感性突變基因攜帶者約400萬人，藥物性耳聾患者約為35萬人。
耳聾基因篩查可及早發(fā)現(xiàn)遺傳因素的先天性聾兒，及早采取干預和康復措施，有效避免語前聾，同時可以第一時間發(fā)現(xiàn)和預警攜帶藥物性耳聾敏感基因的個體，通過為攜帶者及其家人給予明確和針對性的用藥指導和提示，避免藥物性耳聾的發(fā)生。
